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COSA SONO LE DEGENERAZIONI MACULARI?

Le degenerazioni maculari sono un gruppo eterogeneo di malattie, tutte caratterizzate da una progressiva degenerazione delle cellule della regione maculare della retina, quella che permette la visione centrale e distinta. Ciò comporta che le persone affette da queste patologie perdano gradualmente la visione ad “alta definizione” garantita dalla macula.

La causa più frequente di degenerazione maculare è la patologia detta Degenerazione maculare legata all’età, che interessa solitamente persone al di sopra dei 50 anni ed è la principale causa di cecità legale (visus inferiore a 1/20) nella popolazione anziana. La macula può essere interessata da patologia anche nell’ambito della retinopatia diabetica, la presenza di essudati e l’accumulo di liquido che fuoriesce dai capillari, determinando una condizione chiamata edema maculare, costituiscono la più comune causa di perdita della funzione visiva nei pazienti diabetici. In aggiunta a queste malattie molto frequenti ce ne sono altre più rare che colpiscono bambini, adolescenti e adulti e vengono per questo definite degenerazioni maculari ad insorgenza precoce o più correttamente distrofie maculari. Queste ultime sono solitamente determinate geneticamente, ereditabili in maniera dominante, recessiva o legata al sesso. In questo gruppo di patologie sono incluse la Malattia di Stargardt e il Fondo flavimaculato, la Malattia di Best e la Distrofia vitelliforme, la Degenerazione vitelliforme dell’adulto, le Drusen familiari (dominanti), la Distrofia a pattern, l’Edema maculare cistoide dominante, la Distrofia maculare di Sorsby, la Distrofia maculare del Nord Carolina, l’Atrofia corioretinica bifocale progressiva, l’Atrofia areata, la Degenerazione dei coni, la Distrofia coroideale areolare centrale

 

COS’È LA MACULA?

Quando parliamo di degenerazioni maculari ci riferiamo ad una patologia che coinvolge la porzione centrale della retina.
La retina è un foglio sottile di tessuto nervoso che riveste la parte interna dell’occhio e il cui compito è, quando colpita da un raggio luminoso, di trasferire sottoforma di segnale elettrico le informazioni al cervello che le elabora come immagini. La retina poggia su uno strato di cellule chiamato epitelio pigmentato retinico; esternamente a questo si trova un'altra tonaca chiamata coroide che è costituita da piccoli vasi sanguigni che portano ossigeno e nutrimento alla retina. La macula costituisce solo il 5% della retina ma è la regione che è responsabile della visione centrale e distinta, quella che permette di leggere, distinguere i colori, riconoscere i volti, guidare, guardare la televisione e compiere molte delle attività quotidiane.

 

COME VEDE UNA PERSONA AFFETTA DA DEGENERAZIONE MACULARE?

La visione centrale viene progressivamente persa. Le immagini appaiono dapprima sfuocate e confuse, viene persa la sensibilità al contrasto e ai colori, le immagini possono apparire alterate ed ondulate. La progressione della malattia porta all’instaurarsi di una macchia scura al centro del campo visivo. La visione centrale e distinta viene dunque gravemente danneggiata, ma quella periferica, che si usa per la deambulazione e per l’orientamento, rimane intatta.

 

COS’È LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETÁ?

La degenerazione maculare legata all’età (o AMD, age related macular degeneration) è una malattia cronica e progressiva della macula e rappresenta la principale causa di cecità legale e di grave riduzione della visione centrale nella popolazione al di sopra dei 50 anni d’età nei paesi sviluppati e ad elevato tenore socio-economico. Ne esistono due forme: una secca o atrofica ed una umida, neovascolare o essudativa. La forma atrofica è il tipo più comune (80% dei casi), causa generalmente una moderata\grave riduzione visiva ed è dovuta ad una lenta e progressiva atrofia del tessuto maculare. La forma essudativa è meno comune ma più grave (è responsabile del 90% dei casi di grave calo visivo per tale maculopatia). Questa forma è associata allo sviluppo di nuovi vasi (neovascolarizzazione coroideale) che originano dalla coroide e si sviluppano al di sotto degli strati retinici, sollevandoli. A causa della loro morfologia immatura, i neovasi sono responsabili di emorragie retiniche e di trasudazione di proteine plasmatiche. Ciò comporta una rapida distruzione dei fotorecettori, le cellule deputate a trasformare l’energia luminosa in energia elettrica. L’evoluzione è solitamente lenta nella forma secca, più rapida nella forma neovascolare. Circa il 10-20% dei pazienti con la forma secca possono evolvere nella forma neovascolare.
L’AMD è una patologia cronica degenerativa che interessa principalmente la coriocapillare, la membrana di Bruch, l’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori. Le cause della malattia sono solo parzialmente note. Verosimilmente vi entrano in gioco sia fattori genetici che ambientali. Un’ipotesi è che, a causa dell’invecchiamento fisiologico, l’epitelio pigmentato retinico perda efficacia nel suo compito di nutrire i fotorecettori e perciò accumuli materiale di scarto. A ciò pare essere associata una reazione infiammatoria che danneggia la retina a causa del rilascio di composti tossici.

 

LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETÁ: IERI, OGGI E DOMANI

Fino a pochi anni fa la degenerazione maculare senile era una malattia non curabile che rendeva molto difficile, se non impossibile, compiere le molte attività quotidiane che richiedono la visione ad “alta definizione” garantita da una macula sana. La degenerazione maculare legata all’età costringeva persone, altrimenti sane, a perdere prematuramente la loro indipendenza e a dover essere assistite in maniera continua. Le cause della malattia e i meccanismi che portavano al deficit visivo non erano chiari.

Oggi le cause ed i meccanismi che portano all’AMD stanno diventando sempre più conosciute. Attualmente 25-30 milioni di persone sono affette nel mondo da questa malattia e nei prossimi 25 anni, a causa dell’invecchiamento generale della popolazione, i pazienti colpiti da AMD triplicheranno.  La crescita vascolare, conosciuta anche come angiogenesi, è una caratteristica peculiare dell’AMD essudativa avanzata. A causa della struttura immatura di questi vasi, sangue, siero e proteine stravasano al di fuori dal letto vascolare, danneggiando la macula e causando un catastrofico calo della vista.

Quando i neovasi non sono localizzati in sede centrale (subfoveali) possono essere trattati con la terapia laser. L’energia laser è trasformata in energia termica con conseguente distruzione del tessuto patologico e retinico. Purtroppo le recidive sono frequenti e comunque l’incidenza delle forme ad interessamento foveale è più elevata. La terapia fotodinamica con verteporfina (PDT-V) combina l’iniezione endovenosa di un farmaco fotosensibilizzante con la sua attivazione grazie ad un’irradiazione laser a bassa potenza. Ciò determina un’aggregazione piastrinica e una conseguente occlusione dei neovasi.

La proteina responsabile della crescita neovascolare è stata identificata nel VEGF (vascular endothelial growth factor). La ricerca è stata quindi indirizzata ad individuare dei farmaci che vadano a bloccare questa proteina. Due di questi farmaci sono stati approvati e quindi disponibili per la somministrazione: si tratta del Pegaptanib sodium e del Ranibizumab. Una seconda molecola, chiamata PEDF e presente nella retina sana, è stata individuata; essa blocca gli effetti del VEGF e previene la formazione dei neovasi. Recenti ricerche hanno permesso di conoscere le alterazioni genetiche che determinano un aumentato rischio di sviluppare la patologia (fattori del complemento H e B). Nonostante questi sforzi molte persone si trovano oggi a convivere con un importante deficit visivo che si è instaurato, come conseguenza della patologia, negli anni passati. A questo proposito molto possono fare gli ausili per ipovedenti e le strategie di riabilitazione per sfruttare la visione residua.
Nel futuro nuovi passi avanti nella comprensione delle molecole chiave e dei meccanismi causali della patologia permetteranno di produrre nuovi farmaci e nuove metodologie terapeutiche. Ulteriori studi e analisi mirate permetteranno di determinare il rischio di sviluppare l’AMD ben prima dell’esordio della patologia, consentendo così un trattamento preventivo e una precoce diagnosi per diminuire il rischio di deficit visivo.

 

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